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小儿半乳糖血症概述症状治疗预防饮食注意事

2018-10-13 23:29:50
小儿半乳糖血症概述_症状_治疗_预防_饮食注意事项
小儿半乳糖血症的概述

  小儿半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现,其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。


小儿半乳糖血症是怎么引起的?

  本病为常染色体隐性遗传病,患儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻,导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内。



小儿半乳糖血症的症状有哪些?

  典型者在围生期即发病,常在喂给乳类后数天即出现呕吐,拒食,体重不增和嗜睡等症状,继而呈现黄疸和肝脏肿大,若不能及时诊断而继续喂给乳类,将导致病情进一步恶化,在2~5周内发生腹水,肝功能衰竭,出血等终末期症状,如用裂隙灯检查,在发病早期即可发现晶体白内障形成,30%~50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌败血症,使病情更加严重,未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折,少数患儿症状可较轻微,仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状,但如继续使用乳类食物则在幼婴儿期逐渐呈现生长迟缓,智能发育落后,肝硬化和禹洲扬子嘉誉风华白内障等征象。



小儿半乳糖血症的检查项目有哪些?

  1.新生儿期筛查

  通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的,还可以为遗传咨询和计划生育提供资料,大多数筛查中心都选用两种方法:

  (1)Beutler试验 用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性,其缺点是假阳性率过高。

  (2)Paigen试验 是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法,优点是很少假阳性,并且3种酶缺陷都可被检出,应用双质谱联用仪进行筛查尤为便捷,正确。

  2.尿液中还原糖测定

  对有疑似症状的患儿都必须及时检查其尿中是否含有还原糖,尿液中可能排出的还原糖种类较多,如葡萄糖,半乳糖,乳糖,果糖和戊糖等,故在定性试验阳性时,应进一步采用滤纸或薄层层析方法进行鉴定。

  3.酶学诊断

  外周血红,白细胞,皮肤成纤维细胞,或肝活检组织等均可供测定酶活性之用,以红细胞最为方便,本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低;杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%,近年来通过对酶缺陷特征的研究,发现了本病的各种变异房屋征收行政诉讼书型,其中,以Duarte型最为多见,纯合的Duarte型酶活性为正常的50%,杂合的Duarte型则达75%,由于临床上都不呈现症状,故仅可通过群体筛查始能发现,“Negro”型的红细胞缺乏转移酶活性,但其肝,肠等组织仍有部分酶活性存在,因此临床亦无症状。

  4.其他检查

  必要时应检测肝功能,凝血机制,血糖,血电解质和血,尿培养等项目以利诊断。常规做X线,B超等检查,可发现肝脏肿大,肝硬化,脾大,腹水等,裂隙灯检查,可发现白内障,尚可发现眼底病变,如视网膜剥离,眼球内出血等,脑电图检查可发现异常波形。



小儿半乳糖血症如何鉴别诊断?

  因常见黄疸,且出现可极早,应注意与新生儿溶血病相鉴别。

 


小儿半乳糖血症会引发什么疾病?

       黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥、萎靡不振、易激惹、喂养困难、体重增加缓慢、氨基酸尿症、白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。土壤重金属检测仪半乳糖血症患者易伴发埃希氏大肠杆菌败血症;一般在诊断出半乳糖血症之前已有败血症症状。如果没在出生时得到确诊,肝损害(肝硬化)脑损害(智力低下)会逐渐严重,且不可逆转。


小儿半乳糖血症如何预防?

  发病机制尚未完全清楚,预防措施参照遗传性疾病进行。

  由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常,因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低,可做出产前诊断,Nadler 等已用此法进行产前诊断,但由于有简便易行的新生儿筛选方法,而且若能早期发现并控制饮食,病儿能正常发育,故对是否应做产前诊断尚有争议。

  患者在妊娠期间限制牛奶和奶制品的摄入,这样既可减轻母亲的病情又可预防婴儿发生先天性白内障。



小儿半乳糖血症的治疗方法有哪些?

  1.饮食治疗

  限制乳类。控制饮食至少需要3年。立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖和水苏糖,但不能被人体肠道吸收,故无碍于治疗。通常在限制乳类3~4天后即可见临床症状改善,肝功能在1周后好转。开始控制饮食的时间越早,则患儿的预后越好。尽管患儿的智商可在正常范围之内,但学习成绩仍比不上正常儿童。有人主张8岁后可不再限制饮食,但一般认为宜终身坚持。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善,因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者,可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。在患儿开始摄食辅助食物以后,必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。

  2.支持治疗

  静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。

  3.对症治疗

  (1)抗生素 对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素,并给予积极支持治疗。

  (2)手术治疗 白内障需眼科手术治疗。

  (3)其他对症治疗 如治疗低血糖、纠正脱水、酸中毒、抗感染等。

  4.基因疗法

  现代将半乳糖血症患儿的皮肤纤维母细胞造就,加入载有自大肠杆菌切下来的半乳糖转移酶基因的噬菌体,噬菌体侵入纤维母细胞,使这些细胞得到半乳糖转移酶基因,从而使细胞内半乳糖转移酶活性增高,并能维持8~10个细胞世代以上。虽有初步的结果,但目前仍有许多问题有待探索。



小儿半乳糖血症的饮食

  开始控制饮食的时间越早,则患儿的预后越好。尽管患儿的智商可在正常范围之内,但学习成绩仍比不上正常儿童。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善,因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者,可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。

  立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖 (stachyose),但不能被人体肠道吸收,故无碍于治疗。通常在限制乳类3~4天后即可见临床症状改善,肝功能在1周后好转。在患儿开始摄食辅助食物以后,必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。



去医院必看
挂什么科:

内分泌科

哪些症状:

营养障碍、智力发育迟缓、肝肿大、脾肿大、智力减低、水肿、呕吐、黄疸、腹水、婴儿喂养困难、肝脏轻度脂肪变性、腹泻

好发人群:

儿童

需做检查:

半乳糖血症筛查

引发疾病:

黄疸、肝硬化、肝功能衰竭、大肠埃希杆菌败血症

治疗方法:

药物治疗

常用药物:

二维葡磷钙咀嚼片、硫酸锌片、葡萄糖酸锌颗粒   查询药品

治疗费用:

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)

是否传染:

该病不具备传染性

患病比例:

0.0016%

治愈率:

60%

治疗周期:

3个月

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