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小儿半乳糖血症概述症状治疗预防饮食注意事

2018-10-13 23:29:50

小儿半乳糖血症概述_症状_治疗_预防_饮食注意事项

小儿半乳糖血症的概述

　　小儿半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。

小儿半乳糖血症是怎么引起的？

　　本病为常染色体隐性遗传病，患儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻，导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内。

小儿半乳糖血症的症状有哪些？

　　典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐，拒食，体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大，若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5周内发生腹水，肝功能衰竭，出血等终末期症状，如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成，30%～50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌败血症，使病情更加严重，未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折，少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴儿期逐渐呈现生长迟缓，智能发育落后，肝硬化和禹洲扬子嘉誉风华白内障等征象。

小儿半乳糖血症的检查项目有哪些？

　　1.新生儿期筛查

　　通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育提供资料，大多数筛查中心都选用两种方法：

　　(1)Beutler试验用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高。

　　(2)Paigen试验是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，优点是很少假阳性，并且3种酶缺陷都可被检出，应用双质谱联用仪进行筛查尤为便捷，正确。

　　2.尿液中还原糖测定

　　对有疑似症状的患儿都必须及时检查其尿中是否含有还原糖，尿液中可能排出的还原糖种类较多，如葡萄糖，半乳糖，乳糖，果糖和戊糖等，故在定性试验阳性时，应进一步采用滤纸或薄层层析方法进行鉴定。

　　3.酶学诊断

　　外周血红，白细胞，皮肤成纤维细胞，或肝活检组织等均可供测定酶活性之用，以红细胞为方便，本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低;杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%，近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异房屋征收行政诉讼书型，其中，以Duarte型为多见，纯合的Duarte型酶活性为正常的50%，杂合的Duarte型则达75%，由于临床上都不呈现症状，故仅可通过群体筛查始能发现，“Negro”型的红细胞缺乏转移酶活性，但其肝，肠等组织仍有部分酶活性存在，因此临床亦无症状。

　　4.其他检查

　　必要时应检测肝功能，凝血机制，血糖，血电解质和血，尿培养等项目以利诊断。常规做X线，B超等检查，可发现肝脏肿大，肝硬化，脾大，腹水等，裂隙灯检查，可发现白内障，尚可发现眼底病变，如视网膜剥离，眼球内出血等，脑电图检查可发现异常波形。

小儿半乳糖血症如何鉴别诊断？

　　因常见黄疸，且出现可极早，应注意与新生儿溶血病相鉴别。

小儿半乳糖血症会引发什么疾病？

黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥、萎靡不振、易激惹、喂养困难、体重增加缓慢、氨基酸尿症、白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。土壤重金属检测仪半乳糖血症患者易伴发埃希氏大肠杆菌败血症；一般在诊断出半乳糖血症之前已有败血症症状。如果没在出生时得到确诊，肝损害（肝硬化）脑损害（智力低下）会逐渐严重，且不可逆转。

小儿半乳糖血症如何预防？

　　发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。

　　由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常，因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低，可做出产前诊断，Nadler 等已用此法进行产前诊断，但由于有简便易行的新生儿筛选方法，而且若能早期发现并控制饮食，病儿能正常发育，故对是否应做产前诊断尚有争议。

　　患者在妊娠期间限制牛奶和奶制品的摄入，这样既可减轻母亲的病情又可预防婴儿发生先天性白内障。

小儿半乳糖血症的治疗方法有哪些？

　　1.饮食治疗

　　限制乳类。控制饮食至少需要3年。立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖和水苏糖，但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。开始控制饮食的时间越早，则患儿的预后越好。尽管患儿的智商可在正常范围之内，但学习成绩仍比不上正常儿童。有人主张8岁后可不再限制饮食，但一般认为宜终身坚持。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善，因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者，可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。

　　2.支持治疗

　　静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。

　　3.对症治疗

　　(1)抗生素对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。

　　(2)手术治疗白内障需眼科手术治疗。

　　(3)其他对症治疗如治疗低血糖、纠正脱水、酸中毒、抗感染等。

　　4.基因疗法

　　现代将半乳糖血症患儿的皮肤纤维母细胞造就，加入载有自大肠杆菌切下来的半乳糖转移酶基因的噬菌体，噬菌体侵入纤维母细胞，使这些细胞得到半乳糖转移酶基因，从而使细胞内半乳糖转移酶活性增高，并能维持8～10个细胞世代以上。虽有初步的结果，但目前仍有许多问题有待探索。

小儿半乳糖血症的饮食

　　开始控制饮食的时间越早，则患儿的预后越好。尽管患儿的智商可在正常范围之内，但学习成绩仍比不上正常儿童。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善，因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者，可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。

　　立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖 (stachyose)，但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。

去医院必看
挂什么科：

内分泌科

哪些症状：

营养障碍、智力发育迟缓、肝肿大、脾肿大、智力减低、水肿、呕吐、黄疸、腹水、婴儿喂养困难、肝脏轻度脂肪变性、腹泻

好发人群：

儿童

需做检查：

半乳糖血症筛查

引发疾病：

黄疸、肝硬化、肝功能衰竭、大肠埃希杆菌败血症

治疗方法：

药物治疗